23 Yaşındaki Sibel'in Mücadelesi: Nadir Hastalığın İzinde

Bir süre önce epilepsi teşhisi konulan ve sonrasında bu teşhisin yanlış olduğu anlaşılan genç bir kadının hikayesi, genetik testlerle aydınlatıldı.

23 yaşındaki Sibel Gezeroğlu, dört yıldır evli ve bir çocuk annesi. Ancak denge kaybı, ciddi halsizlik ve yürüme güçlüğü gibi semptomlar nedeniyle günlük hayatını sürdürmekte zorlanıyor.

Gezeroğlu’nun, dünya genelinde az sayıda kişide görülen ve “fumaraz eksikliği” olarak bilinen nadir bir hastalığı olduğu tespit edildi.

Türkiye'de Eşsiz Bir Vaka

Türkiye’de yetişkin olarak kayıtlı tek vaka olan Gezeroğlu için ileri düzey genetik testler (WES ve CES) öneriliyor. Henüz kesin bir tedavisi veya ilacı bulunmayan bu durumla ilgili olarak aile, testleri yaptırmak için çabalıyor.

“Hareketsiz Kalmış Gibi Hissediyorum”

Sibel Gezeroğlu, araştırmalar sonucunda fumaraz eksikliği tanısı aldığını ancak tam teşhisin hala konulamadığını belirtiyor. “Dört yıldır evliyim ve Zümra adında bir kızım var. Bana fumaraz eksikliği tanısı kondu ama kesin teşhis değil. Çok araştırma yapıldı ve hala devam ediyor. Doğuştan epilepsi hastası olduğumu sanıyorduk, fakat bu yanlış bir teşhismiş. Yürüme zorluğumun sebebini sordum, testler sonucunda fumaraz eksikliğim olduğu ortaya çıktı. Bu hastalık hakkında pek bilgim yok ve tedavisi olmadığını söylediler. İlacı yok, yöntemi yok. Denge sorunları yaşıyorum, başım dönüyor ve sürekli yorgun hissediyorum. Bitkinim, neredeyse hareketsizim. Şu an WES ve CES testleri önerildi, ancak bunlar için maddi desteğe ihtiyacım var.”

“Eşimin Genetik Geçmişi İnceleniyor”

Eşi Erdal Gezeroğlu, Sibel’in durumunun giderek kötüleştiğini dile getiriyor. “Evlendikten yaklaşık üç yıl sonra bir çocuğumuz oldu ve eşim rahatsızlanmaya başladı. Önceleri epilepsi şüphesiyle hastaneye gittik. Doktorlar, bir hafta boyunca müşahede altına alacaklarını söyledi. Epilepsinin dışında başka rahatsızlıkları da olabileceğini belirttiler. Genetik testler yapılmasını istediler ve sonuçlar fumaraz eksikliğini gösterdi. Bu, Türkiye’de hatta dünya genelinde nadir görülen bir hastalık. Türkiye’de yetişkin olarak kayıtlı tek vaka eşim. Şu anda eşimin genetik yapısı ve soyağacı araştırılıyor. Ancak doktorların söylediğine göre, tedavi ve ilaç mevcut değil. Durumu giderek kötüleşiyor, neredeyse yatağa bağımlı hale geldi. Bir test daha yapmamız gerekiyor ama maliyeti 60 bin TL civarında ve bunu karşılayamıyoruz.”