Nadir Hastalıklarla Mücadelede Erken Tanı ve Akraba Evliliklerinin Azaltılması Önemli

Adana

Çocuk Beslenme ve Metabolizma Derneği Başkanı Mungan, 28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü sebebiyle Anadolu Ajansı'na verdiği demeçte, dünya genelinde yaklaşık 20 bin farklı nadir hastalık bulunduğunu ifade etti.

Mungan, özellikle çocuk metabolizması ve beslenme alanında 1700 civarında hastalığın yanı sıra bazı dermatolojik, göz, bağışıklık sistemi ve romatolojik rahatsızlıkların, ayrıca belirli kanser türlerinin de nadir hastalıklar kategorisine girdiğini aktardı.

Nadir hastalıkların belirtilerinin, enfeksiyon ve romatolojik hastalıklar gibi çeşitli rahatsızlıkları taklit edebildiğini belirten Mungan, “Bu yüzden bu alanda uzmanlığı olmayan sağlık personeli, genellikle en sık karşılaşılan rahatsızlıkları düşünerek tanı sürecini uzatıyor. Tanı için standart bir yöntem bulunmuyor ve her bölgede tanı olanakları aynı değil.” dedi.

Öte yandan, bazı ailelerin toplumdan dışlanma korkusuyla teşhis konulsa bile hastalığı gizleme eğiliminde olabileceğini belirtti.

Nadir hastalıklarla mücadelede erken teşhisin en etkili yöntem olduğunu vurgulayan Mungan, tıptaki ilerlemeler sayesinde nadir hastalıkların teşhis sayısının arttığını belirtti. Yenidoğan ve evlilik öncesi tarama programlarının bu süreçte kritik rol oynadığını dile getirdi.

“Pek çok ülkede, bebeğin sağlığını etkilemeden bir damla topuk kanıyla yüzlerce hastalık teşhis edilebiliyor. Ülkemizde de 2006 yılında başlayan yenidoğan tarama programları bu konuda önemli bir adım. Ancak bu yeterli değil. Hastalık teşhisindeki artışla birlikte, erken yaşta birçok ölümcül ya da sakatlayıcı hastalık bu programlar sayesinde önlenebiliyor.”

Akraba evliliklerinin nadir hastalıkların ortaya çıkışında etkili olduğunu belirten Mungan, “Nadir hastalıklarla mücadelede en önemli koruyucu sağlık hizmeti, hastalık hakkında eğitim vermek, erken teşhisle tedaviye ulaşımı sağlamak ve akraba evliliklerini azaltmaktır.” şeklinde konuştu.