Türkiye’de Nadir Hastalık Taşıyıcılığı: Her 16 Kişiden Biri Risk Altında

Prof. Dr. Neslihan Önemli Mungan, Türkiye’nin nadir ve genetik metabolik hastalıklar açısından dünyadaki en riskli ülkelerden biri olduğunu belirtti. Ülkemizde her 16 kişiden biri, bir nadir hastalık için taşıyıcı durumunda. Yenidoğanlarda topuk kanı taramaları, genetik testler ve akraba evliliklerinin önlenmesi, bu hastalıkların yaygınlığını azaltabilir.

Nadir hastalıklar, dünya genelinde 350 milyon kişiyi etkileyen ve 20 bin farklı hastalığı içeren bir grubu oluşturuyor. Türkiye’de ise bu hastalıkların bazıları dünya ortalamasının beş katı daha fazla görülüyor. Çukurova Üniversitesi Çocuk Metabolizma Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Mungan, nadir hastalıkların önlenmesinin ilk adımının farkındalık olduğunu belirtti.

Türkiye’de her 16 kişiden biri, herhangi bir nadir hastalık için taşıyıcı konumunda

Prof. Dr. Mungan, 20 bin nadir hastalıktan 1.700’ünün kalıtsal metabolik olduğunu ifade etti. Türkiye, özellikle akraba evliliklerinin yaygınlığı sebebiyle bu hastalıklar açısından yüksek risk taşıyor. Örneğin, dünyada 10-25 binde bir görülen fenilketonüri, Türkiye’de her dört bin çocuktan birinde ortaya çıkıyor. Türkiye, bu hastalığın en sık görüldüğü ülke konumunda.

Topuk kanı 4 bin 500 hayatı kurtarıyor

Yenidoğan döneminde alınan topuk kanı, hastalıkların erken teşhisinde kritik bir rol oynuyor. Prof. Dr. Mungan, Türkiye’de topuk kanı ile fenilketonüri, biyotinidaz eksikliği, kistik fibrozis, SMA ve konjenital adrenal hiperplazi gibi hastalıkların tespit edilebildiğini ve her yıl 4 bin 500 çocuğun sağlıklı bir yaşama kavuştuğunu belirtti.

Bu hastalıkların genellikle kronik ve ilerleyici özelliklere sahip olması nedeniyle erken teşhis kritik öneme sahip. Prof. Dr. Mungan, özellikle fenilketonüri gibi hastalıklarda erken teşhis sağlanamazsa kalıcı zihinsel ve bedensel engelliliklerin kaçınılmaz hale geldiğini ifade etti.

Genişletilmiş yenidoğan tarama programı şart

Uzmanlar, mevcut topuk kanı tarama programının genişletilmesi gerektiğine dikkat çekiyor. Aynı kan örneğiyle 40-60 nadir hastalığın erken teşhisi mümkün. Prof. Dr. Mungan, genişletilmiş yenidoğan tarama programının bir an önce uygulanması gerektiğini vurguladı.

10 yılda teşhis ediliyor

Prof. Dr. Mungan, birçok hastanın teşhis sürecinin 5 ila 10 yıl sürebildiğini belirtti. Hastaların yaklaşık yüzde 40’ı doğru teşhis konulana kadar yanlış tedaviler görmekte. Bu süreç, özellikle çocuklarda kalıcı zihinsel ve bedensel hasarlara neden olabiliyor.

Nadir hastalığa genetik temizlik

Genetik tarama, nadir hastalıklarla mücadelede önemli bir araç. Prof. Dr. Mungan, genetik taramanın hastaların uygun tedaviye daha iyi yanıt vermesini sağladığını ve ailedeki diğer taşıyıcıları belirlemede önemli olduğunu ifade etti. Preimplantasyon genetik teşhis ile sağlıklı embriyolar seçilebilir.