Anne Genetik Mutasyonu: Bebeğin Hemofili Riski

Türkiye Hemofili Derneği Başkanı Bülent Zülfikar, Antalya'da gerçekleştirilen "23. Türkiye Hemofili Kongresi" sırasında yeni doğan erkek bebeklerde hemofili tespiti için aile geçmişinin önemine dikkat çekti. Zülfikar, ailesinde hemofili geçmişi olan bebeklerin mutlaka test edilmesi gerektiğini vurguladı.

Erken teşhisin tedavi sürecini kolaylaştıracağını belirten Zülfikar, "Vakaların yüzde 60-65'i aile geçmişine dayanıyor. Eğer anne hamilelik döneminde veya gençlik yıllarında bir mutasyon geçirmişse, bu durum çocuğunda hemofili olarak ortaya çıkabilir. Dolayısıyla bebek bu hastalıkla doğar." şeklinde konuştu.

Göbek kordonunun beklenenden uzun süre kanaması veya geç iyileşmesi, hemofili belirtileri arasında yer alabilir. Zülfikar, bu duruma dikkat edilmesi gerektiğini söyledi.

Bebeklerin diş çıkarma döneminde kanama eğilimi göstermesi veya kıyafet sürtünmesi sonucu morluklar oluşması da hemofilinin işaretleri arasında olabilir. Zülfikar, "Bebek emeklediğinde veya annesi tarafından sıkı tutulduğunda, giysilerle temas eden bölgelerde morluklar fark edilebilir. Bu tür semptomlara dikkat edilmelidir." dedi.

Çocukların sünnet sonrası yaraların geç iyileşmesi veya kanama riskine karşı uyarıda bulunan Zülfikar, "Bazı aileler erken sünnet tercih ediyor. İlk birkaç saat kanama durmuş gibi görünse de, tedavi uygulanmadığında kanama tekrar başlayabilir. Geçmişte bu durumdan dolayı ameliyat masasını kaybedenler oldu. Ancak doğru teşhis ile bu süreçler geride kaldı." ifadelerini kullandı.

Hemofilinin genellikle doğuştan geldiğini belirten Zülfikar, nadiren de olsa ağır enfeksiyonlar veya travmalar sonrası gelişebileceğine işaret etti.

Zülfikar, Türkiye'nin hemofili tedavisinde öncü bir konumda olduğunun altını çizdi. Ülkenin bu alanda yenilikçi ve başarılı çalışmalara imza attığını belirtti.

Gen bozukluklarının düzeltilmesine yönelik çalışmaların sürdüğünü ifade eden Zülfikar, erken teşhisin tedavi imkanlarını artırdığını söyledi.

Hastalığın ilerlemesi durumunda ciddi ağrılara yol açabileceğini belirten Zülfikar, "Eklemlerde biriken kan kıkırdağı eritir, bu durum kemiklerin sürtmesine ve eklem deformasyonlarına neden olabilir. Ortopedik müdahaleler gerekebilir. Tedavi edilmediğinde kalıcı hasarlar bırakabilir." dedi.

Hemofili genellikle taşıyıcı kadınlardan erkek çocuklarına geçerken, nadiren kız çocuklarında da görülebiliyor. Bu duruma dikkat çekmek önemli.

{{IMG_0}}

{{IMG_1}}