Fabry Hastalığında Erken Teşhis ve Aile Taramasının Önemi

Ankara

Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi Nadir Hastalıklar Araştırma ve Uygulama Merkezi Müdürü Prof. Dr. Fatma Tuba Eminoğlu, 28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü kapsamında Anadolu Ajansı'na açıklamalarda bulundu. Nadir hastalıkların bireysel olarak toplumda düşük bir görülme sıklığına sahip olduğunu ancak toplu olarak değerlendirildiğinde önemli bir halk sağlığı sorunu teşkil ettiğini vurguladı.

Dünya genelinde yaklaşık 350 ila 400 milyon kişi nadir hastalıklarla mücadele ederken, Türkiye'de bu rakamın 5 ila 6 milyon civarında olduğunu belirten Eminoğlu, dünya genelinde tanımlanmış yaklaşık 7 bin farklı nadir hastalık bulunduğunu ve bunların çoğunun genetik geçişli olduğunu ifade etti.

Eminoğlu, nadir hastalıkların büyük bir kısmının metabolik, nörolojik ve immünolojik hastalık gruplarında toplanarak genellikle çocukluk döneminde ortaya çıktığını belirtti.

Nadir hastalıkların teşhis süreçlerini değerlendiren Eminoğlu, "Nadir hastalıkların yalnızca yüzde 5-7'si için tedavi seçenekleri mevcuttur. Hastalar, çok farklı semptomlarla çeşitli doktorlara başvurmak zorunda kalabiliyor. Hem Türkiye'de hem de dünya genelinde teşhis süreci uzun yıllar alabiliyor; bu süre nadirliğe ve semptomların hafifliğine bağlı olarak 20 yıla kadar uzayabiliyor." dedi.

Genetik geçişli hastalıklarda evlilik öncesi taramalar, riskli gebeliklerin takibi ve genişletilmiş yenidoğan tarama programlarının önemine vurgu yapan Eminoğlu, koruyucu hekimliğin nadir hastalıklarla mücadelede temel bir yaklaşım olduğunu belirtti.

Fabry Hastalığı X Kromozomuna Bağlı Olarak Geçiyor

Fabry hastalığının kalıtsal bir metabolik bozukluk olduğunu anlatan Eminoğlu, bu hastalığın vücuttaki bir enzim eksikliğinden kaynaklanarak bazı moleküllerin parçalanamamasına ve zamanla organlarda birikime yol açtığını söyledi.

Fabry hastalığının X kromozomuna bağlı genetik geçiş gösterdiğini belirten Eminoğlu, "Fabry hastalığı, halk arasında anneden geçtiği ve daha çok erkek çocuklarını etkilediği düşünülse de, kız çocukları da bu hastalıktan etkilenebilir ve semptomlar genellikle daha ileri yaşlarda ortaya çıkabilir. Geç teşhis, böbrek yetmezliği, kalp yetmezliği ve felç gibi ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir. Diyaliz hastalarının yaklaşık yüzde 1,3'ünde Fabry hastalığı tespit edilmiştir." diye konuştu.

Hastalığın belirtilerini açıklayan Eminoğlu, "Fabry hastalığı çocukluk döneminde el ve ayaklarda yanma hissi, karın ağrısı atakları, terleme yetersizliği ve özellikle karın bölgesinde küçük kırmızı noktalar şeklinde döküntü ile başlayabilir. Semptomlar dağınık olduğu için genellikle bu yaşta tanı konulamamakta, ancak 30'lu yaşlarda klasik erkek hastalarda böbrek fonksiyonları bozulmaya başlamaktadır." dedi.

Erken Teşhis Tedaviye Ulaşım Açısından Kritik

Fabry hastalığında erken teşhisin önemine değinen Eminoğlu, "Fabry hastaları erken teşhis edilirse, böbrek ve kalp yetmezliği gibi komplikasyonlar ortaya çıkmadan tedaviye ulaşabilirler. Aile taraması bu noktada çok önemlidir. Eğer bir ailede bir vaka tespit edilirse, tüm aile üyelerinin taranması gerekmektedir. Böylece henüz semptomları başlamamış ancak hasta olan bireyleri erken dönemde belirleme şansımız olacaktır. Hatta Fabry hastalığı için 'Bir vakada aile taramasıyla beş vakaya kadar ulaşılabilir' diye bir söz vardır. Bu nedenle tüm nadir hastalıklarda erken teşhis, tedaviye erişim ve etkinliği açısından son derece önemlidir." ifadelerini kullandı.

Eminoğlu, hastalığın tedavisinin mevcut olduğunu belirtti ve eksik olan enzimin yerine konulabildiğini, bazı hastalar için ağızdan tedavi seçeneklerinin de bulunduğunu ifade etti. Erken teşhis ile tedaviye başlanması durumunda hastalığın ilerleyici seyrinin durdurulabileceğini ve fonksiyon kayıplarının önlenebileceğini belirtti.