Trimetilaminüri: Sosyal Yaşamı Etkileyen Genetik Bir Bozukluk

**Trimetilaminüri Nedir?**Biruni Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi'nden Prof. Dr. Zeynep Ocak, halk arasında "balık kokusu sendromu" olarak bilinen Trimetilaminüri (TMAU) hakkında önemli bilgiler paylaştı. Metabolik bir bozukluk olan bu genetik rahatsızlık, bireyin sosyal yaşamını derinden etkileyerek izolasyona neden olabiliyor. Hastalığın farkındalığı, doğru tanı koyulması ve etkin bir yönetim için kritik bir öneme sahip.

**Hastalığın Belirtileri ve Sebepleri**Trimetilaminüri, bağırsakta bazı besinlerin sindirimi sırasında oluşan trimetilamin (TMA) isimli kokulu bileşiğin, karaciğerde etkisiz hale getirilememesi sonucu ortaya çıkar.

Prof. Dr. Ocak, bu durumda FMO3 enziminin devreye girerek trimetilamini kokusuz hale çevirdiğini, ancak FMO3 genindeki mutasyonlar nedeniyle bu sürecin aksadığını belirtti. Sonuç olarak ter, idrar ve nefes yoluyla yayılan keskin bir balık kokusu gelişmektedir. **Genetik Temel: FMO3 Geni**FMO3 genindeki mutasyonlar hastalığın temelini oluşturur ve otozomal resesif kalıtımı ile aktarılır. Prof. Dr. Ocak, aile bireylerinde benzer şikayetler olduğunda genetik testlerin yapılmasının önemini vurguladı. Aynı zamanda, klinik gözlemler ve idrarda trimetilamin seviyesinin ölçülmesi ile tanının konulabileceğini belirtti. Ancak, en doğru tanı yöntemi, FMO3 geninde yapılan mutasyon analizidir. **Beslenme ve Hastalık Yönetimi**Trimetilaminüri için kesin bir tedavi bulunmasa da, beslenme düzeni ile hastalığın yönetimi mümkündür. Prof. Dr. Ocak, TMA içeriği yüksek besinlerden kaçınılması gerektiğini ifade etti.

Yumurta, deniz ürünleri ve bazı baklagillerin sınırlanması, aktif karbon kullanımı, düşük doz antibiyotik ve B2 vitamini desteği gibi yöntemler hastalık yönetiminde etkilidir. Ayrıca, kişisel hijyen ve stres yönetimi de önemlidir. **Genetik Danışmanlık ve Sosyal Destek**Prof. Dr. Ocak, TMAU'nun hijyen eksikliğinden değil, genetik bir bozukluktan kaynaklandığını belirtti. Toplumdan dışlanma yerine, genetik danışmanlık ve psikolojik destek alınmasının önemini vurguladı. Eğitim ve iş hayatındaki zorluklarla başa çıkmada, genetik danışmanlık hem kişiye hem de ailesine gerekli desteği sağlayabilir. .

Kaynak: IHA