Genetik mutasiya caynağında Dəmirdoy ailəsinin dramı: iki uşaq itkisindən sonra xilas möcüzəsi

Vanda həyatda qalmaq üçün mübarizə aparan Özlem və Özgen Demirdoy cütlüyü illərdir genetik mutasiyanın yaratdığı böyük ağrıdan sarsılıb. Qohum evliliyi səbəbindən inkişaf edən və uşaqların böyrəklərini hədəf alan bu amansız xəstəlik ailənin iki övladının həyatına son qoyub. Ancaq ailənin ən kiçik üzvü olan Doruk İzmirdə uğurlu əməliyyatla anasından nəql edilən böyrəyi sayəsində yenidən həyata tutuna bilib.

İki Övladını İtirən Kədərli Ananın Çətin Mübarizəsi

Dəmirdoy cütlüyünün ilk övladı İremsu 2012-ci ildə dünyaya gəlib. Körpə ikən "nefrotik sindrom" diaqnozu qoyulan İremsu 2014-cü ildə yuxarı tənəffüs yolu infeksiyası səbəbilə dializ və ya transplantasiya mərhələsinə çata bilməyərək dünyasını dəyişib. Cütlüyün ikinci övladı Umutcan (12) sağlam böyüyərkən, üçüncü övladları 2018-ci il təvəllüdlü Muhammet Mustafaya da hələ 1 yaşında ikən eyni xəstəlik diaqnozu qoyulub. Mustafaya böyrək transplantasiyası planlaşdırılarkən və ailə Antalyaya köçürülmək üzrə olarkən bütün dünyanı silkələyən koronavirus pandemiyası baş qaldırdı. Əməliyyatların təxirə salınması və göndərmə prosedurlarının gecikməsi səbəbindən balaca Mustafa 2022-ci ildə cəmi 4 yaşında ikən həyat mübarizəsini itirdi.

"Tale Dorukla idi": Anadan Oğula Həyat verən Böyrək Transplantasiyası

Böyük ağrılardan sonra 2023-cü ildə dünyaya gələn dördüncü övladları Doruk da 1 yaşında eyni xəstəliyə tutulduğunda ailə böyük dağıntılar yaşadı. Ancaq bu dəfə ailə bundan vaz keçmədi və sözün əsl mənasında Van ilə İzmir arasında məkik çəkərək müalicə prosesinə başladı. Ana Özlem Dəmirdoy dərin narahatlığını bu sözlərlə dilə gətirdi: "Hər iki övladımı eyni amansız xəstəlikdən itirdim. Birinci körpəmi infeksiya, ikinci körpəmi isə pandemiya maneələrinə görə dəfn etdim. Böyrəyimi Mustafaya verəcəkdim, xoşbəxtlikdən Doruk oldu. Doruk üçün yaşadığım qorxuları sözlə ifadə etmək mümkün deyil. Amma iki ildir ki, gəlirdim, gedəcəyimi düşünürdüm. yenə eyni ağrını yaşayacaqdı çox şükür, həkimlərimiz sayəsində transplantasiya baş tutdu və oğlum sağ qaldı”

Ata Özgen Dəmirdoy əvvəllər onlara bu xəstəliyin müalicəsinin olmadığını söyləyərək orqan bağışlamanın vacibliyinə diqqət çəkdi:"Birinci övladımız üçün Mersinə getdik, xilas edə bilmədik. Bizə "böyrək versən də bədən çürüyəcək" dedilər. Bu qorxu ilə yaşayarkən Mustafanı da itirdik. Doruk diaqnozu qoyulanda eyni sonla qarşılaşacağımızı düşündük, amma İzmirdəki həkimlərimiz möcüzə göstərdilər. Hər kəsə orqan transplantasiyasını tövsiyə edirəm. Bu, həyatı xilas etmək qədər gözəldir”. “Xeyr”

3 Yaşlı Doruk üçün Zamanla Yarış: Cərrahiyyənin Cərrahi Problemləri

Əməliyyatı uğurla həyata keçirən qrupun lideri Op. Dr.İşık Özgü transplantasiya prosesinin texniki çətinliklərinə toxundu. Doktor, Dorukun 3 yaşında olmasına baxmayaraq, inkişaf geriliyi səbəbindən fiziki olaraq 1 yaşlı körpə boyda olduğunu ifadə etdi. Özgü bu ifadələrdən istifadə etdi: "Ananın böyrəyi demək olar ki, uşağın bütün bədəni böyüklüyündə idi. Bu, texniki cəhətdən əməliyyatı çox çətinləşdirən və böyüklər transplantasiyası ilə müqayisədə müvəffəqiyyət şansını azaldan faktordur. Qadının böyrəklərinin kişilərə nisbətən daha kiçik olmasından yararlanmaq üçün donor olaraq ananı seçdik. Əməliyyat normaldan uzun sürsə də, nəticə onun həyatını son dərəcə qane etməyəcək və ümid edirəm ki, onun həyatını çox məmnun edəcək. sağlığında”

Qohumluq və Genetik Mutasiyanın Ağrılı Xərcləri

Ailənin genetik tarixini araşdıran prof. Dr. Ahmet Keskinoğlu xəstəliyin mənşəyi ilə bağlı əhəmiyyətli xəbərdarlıqlar etdi. Ailədə qohum evliliyinin genetik mutasiyaya səbəb olduğunu ifadə edən Keskinoğlu, "Həm ana həm də ata daşıyıcı olduğu üçün uşaqlarda nefrotik sindrom inkişaf edir. Bu pozğunluq sidikdə həddindən artıq protein itkisinə və nəticədə böyrək çatışmazlığına səbəb olur. Uşaqların həyat keyfiyyəti üçün transplantasiyaya hər zaman üstünlük veririk"dedi.

Türkiyədə cəsəd qrantı olmadığı üçün canlı transplantasiya etmək məcburiyyətində qaldıqlarını vurğulayan Keskinoğlu Dorukun gələcəyi ilə bağlı ümidli danışdı:"Ana daşıyıcı olsa da, böyrək funksiyaları son dərəcə sağlamdır. Ona görə də transplantasiyadan sonra xəstəliyin təkrarlanma riski olduqca aşağıdır. Doruk da indi həmyaşıdları kimi sağlam böyüyəcək və sosial münasibətlərinin yaxşılaşacağını düşünürük. uşaq.”