Genetik Mutasyonun Pençesindeki Demirdoy Ailesinin Dramı: İki Evlat Kaybının Ardından Gelen Mucize Kurtuluş

Van'da yaşam mücadelesi veren Özlem ve Özgen Demirdoy çifti, yıllarca genetik bir mutasyonun getirdiği büyük acılarla sarsıldı. Akraba evliliğine bağlı olarak gelişen ve çocuklarının böbreklerini hedef alan bu amansız hastalık, ailenin iki evladını hayattan kopardı. Ancak ailenin en küçük üyesi olan Doruk, İzmir'de gerçekleştirilen başarılı bir operasyonla annesinden nakledilen böbrek sayesinde yaşama yeniden tutunmayı başardı.

İki Evladını Kaybeden Acılı Annenin Zorlu Mücadelesi

Demirdoy çiftinin ilk çocukları İremsu, 2012 yılında dünyaya gözlerini açtı. Henüz bebekken "nefrotik sendrom" teşhisi konulan İremsu, ne diyaliz ne de nakil aşamasına gelemeden, üst solunum yolu enfeksiyonu nedeniyle 2014 yılında hayatını kaybetti. Çiftin ikinci çocukları Umutcan (12) sağlıklı bir şekilde büyürken, 2018 yılında doğan üçüncü çocukları Muhammet Mustafa'ya da henüz 1 yaşındayken aynı teşhis konuldu. Mustafa için böbrek nakli planlanmış ve aile Antalya'ya sevk edilmek üzereyken, tüm dünyayı sarsan koronavirüs pandemisi patlak verdi. Ameliyatların ertelenmesi ve sevk işlemlerinin gecikmesi nedeniyle küçük Mustafa, 2022 yılında henüz 4 yaşındayken yaşam mücadelesini kaybetti.

"Kısmet Doruk'aymış": Anneden Oğula Hayat Veren Böbrek Nakli

Büyük acıların ardından 2023 yılında dünyaya gelen dördüncü çocukları Doruk'a da 1 yaşında aynı hastalık teşhisi konulunca aile büyük bir yıkım yaşadı. Ancak bu kez pes etmeyen aile, Van ile İzmir arasında adeta mekik dokuyarak tedavi sürecini başlattı. Anne Özlem Demirdoy, yaşadığı derin endişeleri şu sözlerle dile getirdi: "İki çocuğumu da aynı amansız hastalıktan kaybettim. İlk bebeğimi enfeksiyondan, ikincisini ise pandemi engelleri yüzünden toprağa verdim. Mustafa'ya da böbreğimi verecektim ama kısmet Doruk'aymış. Doruk için yaşadığım korkuları tarif etmek imkansız. İki yıldır İzmir'e gelip gidiyorduk ama içimde hiç umut yoktu. Yine aynı acıyı yaşayacağımı sanıyordum. Çok şükür ki doktorlarımız sayesinde nakil gerçekleşti ve oğlum kurtuldu."

Baba Özgen Demirdoy ise geçmişte kendilerine bu hastalığın tedavisinin olmadığının söylendiğini belirterek organ bağışının önemine dikkat çekti: "İlk çocuğumuz için Mersin'e kadar gittik ama kurtaramadık. Bize 'Böbrek verseniz bile vücut onu çürütür' demişlerdi. Bu korkuyla yaşarken Mustafa'yı da kaybettik. Doruk'a teşhis konduğunda yine aynı sonu yaşayacağız sandık ama İzmir'deki hekimlerimiz mucizeyi gerçekleştirdi. Organ naklini herkese tavsiye ediyorum. Bir hayat kurtarmak kadar güzel bir şey yok."

3 Yaşındaki Doruk İçin Zamana Karşı Yarış: Ameliyatın Cerrahi Zorlukları

Operasyonu başarıyla gerçekleştiren ekibin lideri Op. Dr. Işık Özgü, nakil sürecinin teknik zorluklarına değindi. Doruk'un 3 yaşında olmasına rağmen yaşadığı gelişim geriliği nedeniyle fiziksel olarak 1 yaşındaki bir bebeğin boyutlarında olduğunu belirten Dr. Özgü, şu ifadeleri kullandı: "Annenin böbreği neredeyse çocuğun tüm gövdesi kadardı. Bu durum, teknik olarak ameliyatı oldukça zorlaştıran ve başarı şansını yetişkin nakillerine göre düşüren bir faktördür. Kadın böbreklerinin erkeklere kıyasla daha küçük olmasını avantaja çevirmek için anneyi verici olarak seçtik. Ameliyat normalden uzun sürse de sonuç son derece yüz güldürücü oldu. Doruk'un artık diyaliz ihtiyacı kalmadı, umarım sağlıkla yaşamına devam edecek."

Akraba Evliliği ve Genetik Mutasyonun Acı Faturası

Ailenin genetik geçmişini inceleyen Prof. Dr. Ahmet Keskinoğlu ise hastalığın kökenine dair önemli uyarılarda bulundu. Ailedeki akraba evliliğinin genetik bir mutasyona yol açtığını belirten Keskinoğlu, "Hem anne hem de baba taşıyıcı olduğu için çocuklarda nefrotik sendrom gelişmiş. Bu rahatsızlık idrarda aşırı protein kaybına ve nihayetinde böbrek yetmezliğine neden olur. Çocuklarda yaşam kalitesi için her zaman nakli önceliklendiririz" dedi.

Türkiye'de kadavra bağışının yetersizliği sebebiyle canlıdan nakil yapmak zorunda kaldıklarını vurgulayan Keskinoğlu, Doruk'un geleceğine dair umut verici konuştu: "Anne taşıyıcı olsa da böbrek fonksiyonları son derece sağlıklı. Bu nedenle nakil sonrasında hastalığın tekrarlama riski oldukça düşüktür. Doruk artık akranları gibi sağlıklı bir şekilde büyüyecek ve sosyal ilişkilerini geliştirecektir. Bu çocuk açısından işlerin yolunda gideceğini düşünüyoruz."