Genetik mutatsiya panjasida Demirdoy oilasi dramasi: Ikki farzandidan ayrilgandan keyingi najot mo‘jizasi

Vanda omon qolish uchun kurashgan juftlik O'zlem va O'zgen Demirdoy yillar davomida genetik mutatsiya sabab bo'lgan og'ir azobdan larzaga keldi. Qarindoshlar nikohi tufayli rivojlanib, bolalarning buyragini nishonga olgan bu shafqatsiz kasallik oilaning ikki farzandining hayotiga zomin bo‘ldi. Biroq oilaning eng kenja a’zosi Doruk Izmirda muvaffaqiyatli o‘tkazilgan operatsiyada onasidan ko‘chirib o‘tkazilgan buyragi tufayli yana hayotni saqlab qolishga muvaffaq bo‘ldi.

Ikki farzandidan ayrilgan motamsaro onaning qiyin kurashi

Demirdoy er-xotinning birinchi farzandi İremsu 2012-yilda dunyoga kelgan. Goʻdakligida “nefrotik sindrom” tashxisi qoʻyilgan İremsu 2014-yilda yuqori nafas yoʻllari infektsiyasi tufayli dializ yoki transplantatsiya bosqichiga yetmasdan vafot etgan. Er-xotinning ikkinchi farzandi Umutjon (12) sog‘lom ulg‘ayayotgan bo‘lsa, uchinchi farzandi, 2018-yilda tug‘ilgan Muhammet Mustafoga ham 1 yoshligidayoq xuddi shunday kasallik tashxisi qo‘yilgan. Mustafoga buyrak transplantatsiyasi rejalashtirilgan va oila Antaliyaga ko'chirilmoqchi bo'lgan bir paytda butun dunyoni larzaga keltirgan koronavirus pandemiyasi avj oldi. Jarrohlik operatsiyalari keyinga qoldirilgani va jo'natish muolajalarining kechikishi tufayli kichkina Mustafo 2022 yilda, atigi 4 yoshida hayot uchun kurashda yutqazdi.

"Taqdir Doruk bilan edi": Onadan o'g'ilga hayot baxsh etuvchi buyrak transplantatsiyasi

Katta azob-uqubatlardan so'ng, 2023 yilda tug'ilgan to'rtinchi farzandi Dorukga 1 yoshida xuddi shu kasallik tashxisi qo'yilgach, oila katta vayronagarchilikka duchor bo'ldi. Biroq bu safar oila taslim bo'lmadi va Van va Izmir o'rtasida tom ma'noda yo'l bosib, davolanish jarayonini boshladi. Ona O'zlem Demirdoy chuqur xavotirini quyidagi so'zlar bilan bildirdi: "Men ikkala farzandimdan ham xuddi shunday shafqatsiz kasallikdan ayrilib qoldim. Birinchi chaqalog'imni infektsiya tufayli, ikkinchisini pandemiya to'siqlari tufayli ko'mdim. Buyragimni Mustafoga bermoqchi edim, xayriyatki, Doruk bo'ldi. Doruk uchun boshimdan o'tkazgan qo'rquvni tasvirlab bo'lmaydi. Menga ikki yildan beri boraman, deb o'ylagandim. yana o‘sha og‘riqni boshdan kechirar edi, Xudoga shukur, shifokorlarimiz tufayli transplantatsiya amalga oshirildi va o‘g‘lim tirik qoldi”

Ota O'zgen Demirdoy, o'tmishda bu kasallikning davosi yo'qligi aytilganini aytib, organ donorligining ahamiyatiga e'tibor qaratdi:"Birinchi farzandimiz uchun Mersinga bordik, lekin qutqara olmadik. Bizga "Buyrak topshirsangiz ham tanasi chiriydi" dedilar. Shu qo‘rquv bilan yashab, Mustafoni ham yo‘qotdik. Doruk tashxisi qo'yilganda, biz ham xuddi shunday oqibatni boshdan kechiramiz deb o'ylagandik, ammo Izmirdagi shifokorlarimiz mo''jiza ko'rsatishdi. Men hammaga organ transplantatsiyasini tavsiya qilaman. Bu hayotni saqlab qolish kabi go'zaldir." “Yo‘q”

3 yoshli Doruk uchun vaqtga qarshi poyga: jarrohlikning jarrohlik muammolari

Operatsiyani muvaffaqiyatli o'tkazgan guruh rahbari Op. Doktor Ishik O'zgu transplantatsiya jarayonidagi texnik qiyinchiliklarga to'xtaldi. Doktor Doruk 3 yoshda bo'lsa-da, rivojlanishidagi kechikish tufayli jismonan 1 yoshli chaqaloqqa teng ekanligini aytdi. O'zg'u quyidagi so'zlarni ishlatgan: "Onaning buyragi deyarli bolaning butun tanasi hajmida edi. Bu texnik jihatdan operatsiyani juda qiyinlashtiradigan va kattalar transplantatsiyasiga qaraganda muvaffaqiyat ehtimolini kamaytiradigan omil. Ayollar buyragining erkaklarnikiga qaraganda kichikroq bo'lishidan foydalanish uchun onani donor sifatida tanladik. Operatsiya odatdagidan ko'proq vaqt talab qilgan bo'lsa-da, uning hayotini nihoyatda qoniqtirmaydi, deb umid qilaman. salomatlikda.”

Inbreeding va genetik mutatsiyaning og'riqli narxi

Oilaning genetik tarixini o'rgangan prof. Doktor Ahmet Keskino'lu kasallikning kelib chiqishi haqida muhim ogohlantirishlar berdi. Oilada qarindoshlar o'rtasidagi nikoh irsiy mutatsiyaga sabab bo'lganini ifoda etgan Keskino'lu, "Ona ham, ota ham tashuvchi bo'lgani uchun bolalarda nefrotik sindrom rivojlandi. Bu buzilish siydikda ortiqcha protein yo'qotilishiga va natijada buyrak etishmovchiligiga sabab bo'ladi. Biz bolalarning hayot sifati uchun transplantatsiyani doimo birinchi o'ringa qo'yamiz" dedi.

Turkiyada jasad donalari yo'qligi sababli tirik transplantatsiya qilishlariga to'g'ri kelganini ta'kidlagan Keskinog'lu Dorukning kelajagi haqida umid bilan gapirdi:"Ona tashuvchi bo'lsa-da, buyragi juda sog'lom. Shuning uchun transplantatsiyadan keyin kasallikning qaytalanish xavfi ancha past. Doruk endilikda tengdoshlari kabi sog'lom ulg'ayib, ijtimoiy munosabatlari yaxshilanadi, deb o'ylaymiz. bola.”