ABD'de 30 Milyondan Fazla Kişi Nadir Hastalıklarla Mücadele Ediyor

İstanbul

Avrupa Nadir Hastalıklar Örgütü (EURORDIS), nadir hastalıklar konusunda farkındalığı artırmak amacıyla her yıl Şubat ayının son gününü "Dünya Nadir Hastalıklar Günü" olarak belirledi. 2008 yılından bu yana kutlanan bu özel gün, bu yıl 28 Şubat tarihine denk geliyor.

AA muhabiri, uluslararası kuruluşlardan ve araştırmalardan elde edilen nadir hastalıklara ilişkin güncel verileri derledi.

Nadir hastalıklar, sağlık bütçelerine mali açıdan büyük yükler getiriyor ve bu hastalıkların yaygınlığı ile teşhisi, bölgelere ve ülkelere göre farklılık gösteriyor.

ABD'deki Ulusal Sağlık Enstitüleri (NIH), dünya genelinde 7 binden fazla nadir hastalık tespit edildiğini ve ABD'nin, 30 milyondan fazla vaka ile bu konuda ön sıralarda yer aldığını belirtiyor.

300 milyondan fazla kişinin etkilendiği nadir hastalıklar konusunda ABD'yi, 20 milyon vaka ile Çin takip ediyor.

Avrupa genelinde ise 36 milyondan fazla kişi nadir hastalıklarla mücadele ediyor.

EURORDIS'in verilerine göre, dünya nüfusunun yaklaşık yüzde 4'ünü etkileyen nadir hastalıkların yüzde 75'i çocuklarda görülüyor.

Nadir Hastalıkların Tedavi Maliyeti 15 Kat Daha Fazla

Nadir hastalıkların yaklaşık yüzde 80'i kalıtsal olup, yüzde 20'si enfeksiyon, alerji ve çevresel faktörler yoluyla etkili oluyor.

Hastalıklara ait belirtiler kişiden kişiye farklılık gösterebiliyor ve bu durum tıbbi uzmanlık ve hasta bakım hizmetlerinin yetersiz kalmasına yol açarak teşhisin 5 yılı aşkın bir süre almasına neden olabiliyor.

Nadir hastalıkların tedavi ve yönetim maliyetinin diğer hastalıklara kıyasla en az 15 kat daha fazla olabileceği belirtiliyor.

Cinsiyet ve yaş gibi faktörlerin teşhis sürecini zorlaştırdığı vakalarda bu süre 10 yılı aşabiliyor.

Avrupa Birliği'ne (AB) göre, teşhisi konulan hastalıklar arasında kişilerin yaklaşık yüzde 95'i uygun tedaviye erişemeyebiliyor.

- Nadir Hastalıkların Tanımı Ülkeler Arasında Değişkenlik Gösteriyor

Aynı hastalıktan muzdarip kişiler arasında farklı semptomların görülmesi ve nadir hastalıklara yönelik yeterli çalışmanın bulunmaması hastalıkların tanımlanmasını zorlaştırıyor.

Bu nedenle, nadir hastalıkların tanımı, ülkeden ülkeye farklılık gösteriyor.

ABD'de 200 binden az kişiyi etkileyen hastalıklar "nadir" kabul edilirken, AB'de 10 bin kişiden 5'inin etkilendiği hastalıklar bu sınıfta yer alıyor.

Dünya Sağlık Örgütü'ne (DSÖ) göre, 100 bin kişiden yaklaşık 65'inin etkilendiği ve İngiltere'de 2 bin kişiden 1'inin etkilendiği hastalıklar "nadir" olarak sınıflandırılıyor.

- "Taş Adam Sendromu"

"Fibrodysplasia Ossificans Progressiva" (FOP) olarak bilinen ve halk arasında "Taş Adam Sendromu" olarak anılan hastalık, nadir hastalıklar listesinde öne çıkıyor.

Kas ve bağ dokularının kemikleşmesiyle belirtilerini gösteren bu hastalık, vücutta iskelet dışında kemik oluşumuna neden oluyor.

Kalp, dil, diyafram, göz kasları ve diğer bazı kaslar dışında bağ ve iskelet kaslarının kemikleşmesiyle oluşan bu durum, eklem yerlerini etkileyerek hareket kabiliyetini kısıtlıyor.

Bu hastalığa sahip bireyler, ağız işlevlerini yitirdikleri için yemek yeme ve konuşma sırasında zorluk çekebiliyor.

Göğüs kafesi çevresinde meydana gelen kemikleşme nedeniyle nefes alıp verirken güçlük yaşayabiliyorlar.

- "Lesch-Nyhan Sendromu"

Anne tarafından taşınan ve genellikle erkek çocuklara geçen X kromozomuna bağlı çekinik bir hastalık olan "Lesch-Nyhan Sendromu" (LNS), nadir vakalar arasında yer alıyor.

Vücutta ürik asidin anormal seviyelerde bulunmasından kaynaklanan bu hastalık, iki yaşından itibaren çocukların dudaklarını ve parmaklarını ısırarak kendilerine zarar verme eğiliminde olmalarına yol açıyor.

Hastalık, başı ve uzuvları vurmak, gözlere parmak veya nesne sokmak gibi davranışlarla kendini gösteriyor.

Oluşan anormal ürik asit seviyeleri, eklemlerde, böbreklerde ve merkezi sinir sisteminde birikerek şişkinlikler ve böbrek sorunlarına neden olabiliyor.

1964 yılında Lesch ve Nyhan kardeşler üzerinde tespit edilen bu hastalık, adını bu iki kardeşten alıyor.

- "Erken Yaşlanma Sendromu"

"Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu" (HGPS) olarak bilinen ve halk arasında "Erken Yaşlanma Sendromu" olarak anılan hastalık, ölümcül nadir hastalıklar arasında bulunuyor.

Çocuklarda erken yaşlanmaya yol açan bu genetik bozukluk, kellik, kırışıklık ve ciltte yaşlanma gibi belirtilerle kendini gösteriyor.

Genellikle kalp krizi veya felç nedeniyle ölüme yol açan bu hastalık, 4 milyonda 1 gibi bir oranla görülüyor ve genellikle hastalar 20'li yaşlarına kadar hayatta kalabiliyor.

Bu hastalığın bilinen bir tedavisi bulunmazken, mevcut tedavi yöntemleri sadece hastalığın ilerlemesini yavaşlatabiliyor.

1886'da tıbbi literatürde ilk kez tanımlanmış olan hastalığın bugüne kadar yaklaşık 130 vaka kaydedildiği biliniyor.

- "Kurt Adam Sendromu"

Hipertrikozis olarak bilinen ve "Kurt Adam Sendromu" olarak adlandırılan bu hastalık, vücutta aşırı kıllanma ile kendini gösteriyor ve nadir hastalıklar arasında yer alıyor.

Vücutta anormal miktarda kıl çıkması, yüz ve vücudun tamamını kaplayabiliyor ya da belirli bölgelerde yoğunlaşabiliyor.

Hastalığın doğumdan itibaren ya da sonradan gelişebildiği ve her iki cinsiyette de görüldüğü biliniyor, ancak kesin nedenleri henüz tam olarak açıklanamamıştır.

Genetik faktörlerin bu hastalığın ortaya çıkmasında rol oynayabileceği düşünülüyor.

Hastalığın yaygın bir tedavisi olmamakla birlikte, psikolojik etkilerini azaltmak amacıyla lazer epilasyon gibi kozmetik yöntemlere başvurulabiliyor.

Abonelik için lütfen iletişime geçiniz.