Fenilketonüri Hastalığı Hakkında Bilinmesi Gerekenler

**Fenilketonüri: Genetik ve Metabolik Bir Hastalık**Fenilketonüri, doğuştan gelen bir metabolik hastalıktır ve genetik olarak aktarılır. Bu hastalıkta fenilalanin amino asidi vücutta düzgün bir şekilde parçalanamaz ve birikir. Fenilalanin seviyesinin artması, zamanla beyin fonksiyonlarında ciddi hasara yol açabilir. Çoğu Avrupa ülkesi ve Amerika'da nadir görülen bu hastalık, Türkiye'de daha yaygın olup her 5-6 binde bir bebekte rastlanmaktadır. Bu durum, ülkemizdeki akraba evliliklerinin sıklığı ile ilişkilidir.

**Fenilketonürili Bebeklerde Gözlenen Belirtiler**Fenilketonüri tanısı konulmayan bebekler, doğumda sağlıklı görünse de zamanla gelişimlerinde gerilik başlayabilir. İlk belirtiler genellikle bebek 5-6 aylıkken ortaya çıkar ve beyin gelişimini ciddi şekilde etkileyebilir. Fenilketonürili çocuklar, genellikle yaşıtlarına göre daha açık ten ve göz rengine sahiptir. Ayrıca bu çocuklarda otistik veya agresif davranışlar, ciltte egzama benzeri lezyonlar görülebilir. **Erken Teşhis ve Önemi**Erken teşhis, fenilketonüri hastalığının tedavisinde hayati öneme sahiptir. Türkiye'de 2006'dan bu yana, yeni doğan her bebeğe topuk kanı testi uygulanarak erken dönemde hastalık tespiti yapılmaktadır. Bu sayede, hastalık belirtileri ortaya çıkmadan müdahale edilebilir ve özel diyet yardımıyla çocukların normal gelişim göstermesi sağlanabilir. Tedavinin etkinliği, hastalığın erken teşhis edilmesine bağlıdır. **Diyet ve Tedavi Süreci**Fenilketonüri teşhisi konulan çocuklar, özel bir diyet programı ile beslenmelidir. Bu diyet, fenilalanin içermeyen özel mamalar ve sınırlı miktarda anne sütü içermelidir. Çocukların gelişim çağında beyin dokusuna zarar vermemek için diyet, ömür boyu devam ettirilmelidir. Fenilketonüri hastalığı, yaş ilerledikçe düzelmeyeceğinden, diyete uyum sağlamak son derece önemlidir. **Topuk Kanı Testinin Hayati Değeri**Topuk kanı testi, Türkiye'de fenilketonüriye karşı en etkili erken teşhis yöntemidir. Bebekten alınan birkaç damla kan, hayat kurtarabilir ve çocuğun sağlıklı bir yaşam sürmesini sağlayabilir. Ailelerin bu konuda bilinçli olması ve topuk kanı testini ihmal etmemesi gereklidir. Bir damla kan, bazen bir yaşam kurtarabilir. .

Kaynak: IHA