Herediter Anjioödem: Erken Teşhis ve Sürekli Tedavi Hayat Kurtarabilir

Sakarya

El, ayak, baş, boyun, göz kapakları, dudaklar, dil ve genital bölgede şişliklere yol açabilen herediter anjioödem, yaşam kalitesini ciddi şekilde etkileyen bir hastalıktır.

Uzmanlar, özellikle gırtlakta ödem oluşması halinde ölümcül olabilen bu hastalığın sürekli tedavi gerektirdiğine dikkat çekiyor.

Sakarya Üniversitesi (SAÜ) Tıp Fakültesi Öğretim Üyesi Prof. Dr. Öner Özdemir, Türkiye'de yaklaşık 1000-1500 herediter anjioödem hastası bulunduğunu belirtti.

Sakarya Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk İmmünolojisi ve Alerji Hastalıkları Bölümü Başkanı da olan Özdemir, hastalığın C1 inhibitör protein eksikliğinden kaynaklandığını ve bu eksikliğin 'SERPİNG1' genindeki mutasyondan kaynaklandığını ifade etti. Bu durum, pıhtılaşma ve bağışıklık sisteminde bozukluklara yol açarak vücutta anjioödem olarak bilinen şişliklere neden oluyor.

Özdemir, hastalığın tanısının konulmasının genellikle zaman aldığını, çünkü ilk belirtilerin hastalığın erken evrelerinde, yaşamın ilk beş yılında ortaya çıkmasına rağmen teşhisin gecikebildiğini belirtti. Şişlikler meydana gelmeden önce ciltte kurdeşen benzeri bir reaksiyon görülmemesi, bu hastalığın alerjik reaksiyonlardan ayrılmasını sağlıyor.

Özdemir, şişliklerin bağırsaklarda da oluşabilmesi nedeniyle karın ağrısı, bulantı ve kusma gibi şikayetlere neden olabileceğini ve bu durumun kişilerin sosyal yaşamlarını olumsuz etkilediğini söyledi.

Tedavide, ataklar sırasında damar yoluyla verilen ve plazmadan elde edilen C1 inhibitör içerikli ilaçlar kullanılmaktadır.

Ayrıca, ağızdan alınan, Sağlık Bakanlığı onaylı yeni bir ilacın da atakların şiddetini azaltmada etkili olduğu ve hastaların yaşam kalitesini önemli ölçüde artırdığı vurgulandı.

Özdemir, atakların hastanede damar yoluyla kontrol altına alınabildiğini ve atağa girmeyi önleyici tedavilerin de mevcut olduğunu belirtti.

Özdemir, herediter anjioödemin ömür boyu tedavi gerektiren bir hastalık olduğunu ve atakların kontrol altında tutulmaması durumunda gırtlakta oluşan ödem nedeniyle ölümle sonuçlanabileceğini vurguladı.

Bir Genç Teşhis Sayesinde Hayata Tutundu

Prof. Dr. Özdemir'in 2017 yılında herediter anjioödem tanısı koyduğu 16 yaşındaki Eyüp Ensar Alkan, çocukken el ve ayaklarındaki şişliklerle baş etmek zorunda kaldığını ancak teşhis sonrasında bilinçlenmenin önemini anladığını belirtti.

Alkan, hastalığın eğitimini ve sosyal hayatını etkilediğini ancak tanı konulduktan sonra daha iyi bir yaşam sürdüğünü ifade etti.

Baba Ali Kemal Alkan, hastalıkla uzun süredir mücadele ettiklerini ve oğlunun, tablet şeklindeki ilacın kullanımı sonrası daha iyi bir yaşama kavuştuğunu söyledi.