İzmir Biyotıp Merkezi, 70 Nadir Hastalığın Tanısını Koydu

İzmir

Sanayi ve Teknoloji Bakanlığı'nın desteğiyle Dokuz Eylül Üniversitesi'ne bağlı olarak 2018 yılında kurulan İzmir Biyotıp ve Genom Merkezi (İBG), hastalıkların önlenmesi, teşhisi ve tedavisi için yenilikçi teknolojiler geliştirmeye devam ediyor.

Merkez, Avrupa Birliği'nin katkılarıyla 2,5 yıldır yürütülen RareBoost Nadir Hastalıklar Araştırma Projesi kapsamında, tanısı konulamayan ve nadir görülen hastalıkların belirlenmesinde önemli ilerlemeler sağlıyor.

Proje çerçevesinde, Ege Bölgesi'ndeki kamu ve üniversite hastaneleriyle iş birliği içinde olan merkez, nadir hastalıklardan muzdarip bireylerin ve ailelerinin kan örneklerini ve klinik bulgularını biyobankasında toplayarak detaylı incelemeler gerçekleştiriyor.

Bu çalışmalar sonucunda, 70 hastanın ileri tetkik ve değerlendirmeleri yapılarak doğru tanılar konuldu ve tedavi süreçleri başlatıldı.

"Tedavi ve İlaç Geliştirme Süreci Başlıyor"

Proje yöneticisi Prof. Dr. Uğur Özbek, nadir hastalıkların toplumda milyonda bir oranında görüldüğünü ve çoğunluğunun çocuk yaşlarda teşhis edildiğini açıkladı.

Özbek, merkezin uzman araştırmacılarıyla birlikte, nadir ve tanısız hastalıklar için bir platform oluşturduklarını belirtti ve şunları ekledi: "Merkezdeki 20 uzman araştırmacımızla birlikte çalışıyoruz. Herkesin uzmanlık alanında tanı konulmamış veya çözümsüz vakalara çözüm getirmeyi hedefliyoruz. Tanı koymak, tedaviye, hatta ilaç geliştirmeye yönlendirecek bir sürecin başlangıcı. Bugüne kadar merkezin biyobankasına 360 aile kabul edildi. Bunların yaklaşık 150'sinin analizlerini baştan yaptık ve bazıları üzerinde daha ileri çalışmalara devam ettik. 70'ine tanı koyabildik. 25 yıldır tanı konulmamış vakalardan, 1 yıldır teşhis edilmeyen vakalara kadar çeşitli örnekler var. Ortalama 8 yıl boyunca bu hastaların tanısı konulamamıştı. Kalan vakalar için yurtdışı iş birlikleri yapıyoruz ya da eski verileri yeniden analiz ediyoruz."

Özbek, teşhis konulduktan sonra hekimlerin tedaviye başlayabildiğine dikkat çekerek, "Teşhis, hastalar ve aileleri için bir rahatlama getiriyor. Tanısı konmamış bir durumun adı konduğunda, hastalar kendileri veya çocukları için yaşamlarını buna göre planlayabiliyor. Tanısını koyduğumuz hastalıklar arasında nörolojik bozukluklar, epilepsi ve kas hastalıkları bulunuyor. En sık rastlananlar bunlar." dedi.

Nadir Hastalıklar Federasyonu Başkanı Deniz Yılmaz Atakay, 70 hastanın teşhis almasının kendileri için umut verici olduğunu belirtti.

Atakay, nadir hastalıklarda tanının sadece tıbbi bir terim olmadığını ifade ederek, "Tanı, bir annenin kendini suçlamayı bırakması demek. Bir babanın çaresizlikten kurtulup bilgiye ve umuda yönelmesi demek. Tanı, bir çocuğun sonunda görünür hale gelmesi ve hayata katılma şansının olması demek. Nadir hastalar, tanıya ulaşana kadar yıllarca belirsizlik ve umutsuzluk içinde yaşıyor. Sayısız hastane ziyareti, tekrar eden testler ve bazen yanlış tanılar nedeniyle tükenmişlik duygusu oluşuyor. Bu yüzden, tanısız hastalıklara teşhis konması aileler için yeni bir başlangıç anlamına geliyor." diye konuştu.

Abonelik için lütfen iletişime geçiniz.