Medipol'den 28 Şubat Uyarısı: Nadir Hastalıklar İçin Erken Teşhis Şart

Dünya genelinde yaklaşık 350 milyon, Türkiye’de ise yaklaşık 5 milyon kişi, nadir hastalıklarla mücadele ediyor. Medipol Sağlık Grubu’ndan Tıbbi Genetik Uzmanı Dr. Öğr. Üyesi Ömer Faruk Karaçorlu, 28 Şubat’ta kutlanan Nadir Hastalıklar Günü dolayısıyla yaptığı açıklamada, bu rahatsızlıkların büyük kısmının genetik nedenlere dayandığını belirtti. Karaçorlu, doğru teşhisin zamanında konulabilmesi için genetik testlerin önemine vurgu yaparak, tanı sürecinin hastalar için en büyük zorluklardan biri olduğunu ifade etti.

300-350 Milyon İnsanı Etkiliyor

İstatistiklere göre, dünya genelinde 7 binden fazla nadir hastalık tanımlanmış durumda. Bu hastalıklar, bireylerin yanı sıra aileleri ve sağlık sistemlerini de etkileyerek önemli bir sağlık gündemi oluşturuyor. Medipol Mega Üniversite Hastanesi’nden Dr. Karaçorlu, bu özel gün vesilesiyle yaptığı açıklamada, nadir olanın hastalıklar değil, bu konuda yeterli farkındalığın olmaması olduğunu belirtti. Genetik kodlarımızın içinde saklı olan bu hastalıkların tespiti için doğru genetik yönlendirmelerin şart olduğunu vurguladı.

Dr. Karaçorlu, dünya genelinde 300–350 milyon insanın nadir hastalıklardan etkilendiğini belirtti. Türkiye’de bu sayının yaklaşık 5 milyon civarında olduğunu ifade eden Karaçorlu, nadir hastalıkların %80’inden fazlasının genetik kökenli olduğunu açıkladı. Bu sebeple genetik değerlendirme ve uygun testlerin tanı sürecinde kilit rol oynadığını söyledi.

Nadir hastalıkların genetik kökenli olması, genetik değişikliklerin aileden gelebileceği gibi, kişide ilk kez de ortaya çıkabileceğini gösteriyor. Dr. Karaçorlu, doğru genetik teşhisin hastaların uygun klinik takiplerine yönlendirilmelerinde önemli olduğunu belirtti. Genetik incelemeler, çeşitli şikayetlerle farklı branşlara başvuran hastalarda doğru tanının konulmasına yardımcı oluyor.

Nadir hastalıkların tanı süreci uzun zaman alabiliyor. Dr. Karaçorlu, doğru tanının gereksiz tetkiklerin önlenmesine ve uygun izlem planının oluşturulmasına katkı sunduğunu ifade etti. Ayrıca, 28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü’nün farkındalık yaratmada önemli bir rol oynadığını ve erken farkındalık ile doğru yönlendirmenin hastaların yaşam kalitesini artırabileceğini sözlerine ekledi.