Türkiye'de Nadir Hastalıkların Etkisi ve Farkındalık Çalışmaları

İstanbul

Genellikle genetik temelli olan ve kronik, ağır seyirli hastalıklar olarak tanımlanan 'nadir hastalıklar', dünya genelinde 300 milyondan fazla insanı etkiliyor. Avrupa Birliği'nin kriterlerine göre, Türkiye'de bu hastalıklardan etkilenen kişi sayısının 5 milyonu aştığı tahmin ediliyor.

Prof. Dr. Hacer Durmuş Tekçe, 'Nadir Hastalıklar Günü' dolayısıyla Anadolu Ajansı'na yaptığı açıklamada, bu hastalıkların çoğunlukla çocukluk döneminde başladığını ve kronik, ilerleyici yapıda olduklarını belirtti.

📲 Haberler size gelsin

Tekçe, dünyada 8 binden fazla nadir hastalığın tanımlandığını ve bunların yüzde 80'inin genetik nedenlere dayandığını ifade etti.

Tekçe, 'Türkiye'de kesin rakamlarımız yok ancak biz de Avrupa Birliği'nin tanımını kullanıyoruz. 2 bin kişiden birini etkileyen hastalıkları 'nadir hastalık' olarak kabul ediyoruz. Bu bakış açısıyla Türkiye'de de 5 milyondan fazla kişinin bu hastalıklardan etkilendiğini düşünüyoruz. Nadir hastalıklar, tek tek nadir görünse de topluca değerlendirildiğinde ciddi bir halk sağlığı meselesi olarak karşımıza çıkıyor.' dedi.

Nadir hastalıkların az görülmesi sebebiyle hem sağlık çalışanları hem de toplumun bu konuda yeterli bilince sahip olmadığını vurgulayan Tekçe, bu hastalıkların teşhisinin zor olduğuna dikkat çekti.

Teşhis sürecinin hastalar için oldukça zorlayıcı ve uzun olduğunu belirten Tekçe, semptomların teşhis edilmesinin 5 ila 8 yıl sürebildiğini söyledi.

'Nadir Hastalıklarda Başarılarımız Var'

Prof. Dr. Tekçe, Türkiye'de akraba evliliklerinin yaygın olduğunu belirterek, 'Akraba evlilikleri bu nadir hastalıklarda 3-5 kat, özellikle çekinik kalıtım gösteren hastalıklarda artışa neden oluyor. Örneğin, çocukluk çağı metabolik hastalıkları Türkiye'de Avrupa'ya kıyasla 3 ila 5 kat daha sık görülüyor. Türkiye bu alanda ciddi ilerlemeler kaydetti. Yakın zamanda başlatılan SMA ve evlilik öncesi tarama programlarıyla bu hasta grubunda önemli adımlar attık. Sağlık Bakanlığı'nın genişletilmiş tarama çalışmaları bulunuyor. Dünya ülkeleriyle aynı seviyeye gelmek için hızla ilerliyoruz. Nadir hastalıklarda başarılı sonuçlar elde ettik ancak daha fazlasını yapabiliriz.' diye ekledi.

Nadir hastalıklarla yaşamanın zorluklarına değinen Tekçe, hastaların toplum içinde kendilerini yalnız hissettiklerini belirtti.

Tekçe, bu hastalıkların sağlık sisteminin 'öksüz hastalıkları' olduğuna işaret ederek, 'Çoğu genetik kökenli olduğundan tedavi imkanı bulunmuyor. Tedaviye ulaşmak da zor. Yurt dışında yürütülen çalışmalar, her 10 hastadan 7'sinin kendisinin ve bakım verenlerin iş hayatından uzaklaştığını, çalışamaz hale geldiğini gösteriyor. Bu, toplum için ciddi bir yük. Türkiye'de nadir hastalıklarla yaşayan en az 5 milyon kişi var. Bu nedenle bu durum ciddi bir halk sağlığı sorunu.' değerlendirmesinde bulundu.

Tekçe, pek çok nadir hastalık için yavaş yavaş tedavilerin geliştirildiğini ve hekim olarak önceliklerinin hastalara zarar vermemek olduğunu belirtti.

Gen tedavisinin hassas bir konu olduğuna dikkat çeken Tekçe, bu alanda başarılı sonuçlar alındığını ifade etti.

'Global Hareket Etmeliyiz'

Nadir hastalıklarla yaşayan kişilerin yalnız olmadığını belirten Tekçe, 'Kendi genetik özelliklerimizi ve sık görülen hastalıklarımızı bilmek önemli, ancak global olarak dünyayla birlikte hareket etmemiz gerekiyor. Bu yüzden çeşitli farkındalık çalışmaları yürütüyoruz. Bugün, nadir hastalıklar farkındalığını artırmak için bir ışık halkası oluşturulacak. Dünyanın birçok ünlü yapısı, İtalya'da Pisa Kulesi, Paris'te Eyfel Kulesi, farkındalık için nadirin renkleriyle aydınlatılıyor. Bu yıl Türk Nöroloji Derneği'nin girişimiyle Galata Kulesi de bu renklerle ışıklandırılacak.' şeklinde konuştu.